Sindrome di Marfan e qualità di vita nel registro GenTAC
Precedenti piccoli studi hanno suggerito una ridotta qualità di vita ( QOL ) per le persone con sindrome di Marfan, rispetto a quelli senza la sindrome.
Il Registro GenTAC ( Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions ) è uno studio di coorte osservazionale di pazienti con condizioni predisponenti a aneurismi dell'aorta toracica e dissezioni, inclusa la sindrome di Marfan.
Al momento dell'iscrizione al Registro, ai partecipanti allo studio GenTAC viene chiesto di compilare questionari su dati demografici, anamnesi, abitudini di salute e qualità di vita.
Lo studio ha valutato la qualità di vita nei partecipanti al GenTAC con sindrome di Marfan e ha identificato i fattori associati utilizzando dati autoriportati.
La qualità di vita è stata valutata utilizzando le 4 sottoscale del Physical Component Summary ( PCS ) del Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey ( SF-36 ): funzionamento fisico; limitazioni di ruolo dovuti alla salute fisica; dolore fisico; salute generale.
È stata studiata l'associazione tra qualità di vita con dati demografici auto-riportati, comportamenti relativi alla salute, disabilità fisiche, interventi chirurgici, condizioni mediche in comorbilità, farmaci e gravità della sindrome di Marfan.
Nel registro GenTAC, 389 adulti con sindrome di Marfan hanno completato SF-36. L'età media era di 41 anni, il 51% era rappresentato da uomini, il 92% da bianchi e il 65% da laureati.
Il punteggio composito PCS medio era pari a 42.3.
Nell'analisi bivariata, i predittori di una migliore qualità di vita hanno compreso istruzione universitaria, stato civile, reddito familiare più elevato, assicurazione sanitaria privata, impiego a tempo pieno, consumo moderato di alcol, meno interventi chirurgici precedenti, meno condizioni in comorbilità, assenza di depressione e manifestazioni meno gravi di sindrome di Marfan.
In una analisi multivariata, lo stato delle assicurazioni e l'occupazione sono rimasti fattori predittivi significativi di qualità di vita.
In conclusione, in un'ampia coorte di pazienti con sindrome di Marfan nel registro GenTAC, la qualità di vita correlata alla salute è risultata inferiore alla norma della popolazione.
Una migliore qualità di vita è stata indipendentemente associata a fattori socioeconomici, non a fattori legati alla salute generale o alla gravità della sindrome di Marfan. ( Xagena2017 )
Goldfinger JZ et al, J Am Coll Cardiol 2017; 69: 2821-2830
Cardio2017